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記者孟慶慈/台南報導
一名38歲婦人的XX染色體中,有一個X染色體的長臂中間節段缺少q22.3q25這一段,根據文獻記載,有此異常者在40歲以前即停經,不過,該名婦女仍可懷孕、生產,且產後8週月經又自然發生,打破現有的文獻資料。
文獻:有此異常者會早發性停經
台南郭綜合醫院將此案例投稿國際醫學雜誌,獲得不孕與節育(Fertility and Sterility)雜誌採用。
郭綜合醫院副院長關龍錦表示,婦女一個X染色體缺少q22.3q25這一段,卵巢功能會提早喪失,連帶減少女性荷爾蒙分泌,文獻記載,有人10多歲即因此停經,最晚30多歲停經,38歲仍懷孕產子,且產後月經照常來,可說破紀錄。
這名38歲婦女已育2個女兒,懷第3胎時,因屬高齡產婦,產檢做胎兒唐氏症篩檢時,一切正常,但卻意外發現,女寶寶的一個X染色體缺少q22.3q25。
關龍錦說,女性的一個X染色體缺少q22.3q25,百分之百都是母親傳給女兒,檢查婦人及其2名女兒,也都是一個X染色體缺少q22.3q25。
不過,X染色體缺少q22.3q25這一段,並不影響外觀,且因另一個X染色體正常,也不影響身體的其他功能,在沒有提前停經或其他生殖問題出現時,患者本身並不會知道自己的染色體異常。
來自: http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/110720/78/2vdgz.html
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